¿Imaginas poder corregir los errores de tu ADN como si editaras un documento de texto, eliminando la causa de una enfermedad antes de que se manifieste? Lo que hace una década parecía ciencia ficción es hoy una realidad clínica que está transformando la medicina tal y como la conocemos.
Tomás González Fernández
Trastornos neurológicos como el autismo, la discapacidad intelectual o el déficit de atención e hiperactividad están determinados por una combinación de genes susceptibles y la exposición temprana a factores ambientales como los contaminantes.
Víctor Briz Herrezuelo, Andrea Peña López, Juan José Ramos Rodríguez
Un equipo internacional ha identificado mutaciones en el gen RNU2-2 como causa de un nuevo trastorno del neurodesarrollo. El hallazgo aclara casos sin diagnóstico previo y redefine el papel de ciertos genes no codificantes.
Ángel Carracedo Álvarez, Beatriz Morte Molina, Luis Pérez Jurado, Pablo Lapunzina Badía
Este artículo es una colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCII). La secuenciación de nueva generación (NGS) se ha convertido en una herramienta esencial en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades, además de desempeñar un papel clave en el progreso de la investigación biomédica.
Gema Gómez-Mariano, Esther Hernández-SanMiguel, Marta Fernández-Prieto